L’ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day – RDD), un’iniziativa volta a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’impatto di queste patologie sulla vita delle persone e delle loro famiglie. A livello globale, oltre 300 milioni di individui convivono con una malattia rara, affrontando quotidianamente sfide che non riguardano solo la salute, ma anche l’inclusione sociale e il riconoscimento dei loro bisogni.

Il tema del 2025, “More than you can imagine” (“Più di quanto tu possa immaginare”), richiama la necessità di uno sguardo più ampio sulle difficoltà connesse alle malattie rare. Anffas, in linea con questo messaggio, continua a focalizzarsi sulle patologie che comportano disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo, evidenziando le complessità aggiuntive che queste condizioni generano per le persone colpite e per le loro famiglie. L’associazione ribadisce l’importanza di garantire risposte concrete ai bisogni di chi vive con una malattia rara, mettendo sempre al centro la persona e la sua qualità di vita.

Anffas prosegue il suo impegno attraverso la collaborazione con Fondazione Telethon e il proprio Gruppo di Lavoro sui Disturbi del Neurosviluppo, monitorando criticità, promuovendo buone pratiche e diffondendo aggiornamenti scientifici. Un esempio recente è la pubblicazione di un articolo sulla sindrome KAT6A nel numero di dicembre 2024 del Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo, segnalato da Anffas Nazionale.

L’obiettivo è che questa giornata non resti solo un evento simbolico, ma diventi un reale strumento di cambiamento per migliorare la vita di tutte le persone coinvolte.