Nel mondo, si stima che circa 350 milioni di persone convivano con una malattia rara non diagnosticata, secondo i dati dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI). Tra le oltre 7.000 malattie rare oggi note, si calcola che tra il 72% e l’80% abbia un’origine genetica. Tuttavia, nonostante i progressi nel campo della medicina genomica, circa il 60% dei pazienti rimane senza diagnosi anche dopo aver effettuato test genetici completi. Per queste persone, ottenere una diagnosi – anche in assenza di cure – rappresenta spesso un passaggio fondamentale per pianificare il proprio futuro, ma può richiedere molti anni, se non decenni.

In Europa, il tempo medio per ricevere una diagnosi per una malattia rara supera i quattro anni, un percorso spesso lungo e faticoso che coinvolge non solo la persona interessata, ma anche la sua famiglia, generando un forte impatto emotivo, economico e sociale.

Per sensibilizzare su questa realtà, il prossimo 30 aprile 2025, dalle 10:45 alle 13:00, si terrà il webinar "Persone senza diagnosi: facciamo chiarezza", organizzato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità. Durante l’evento verranno approfonditi i dati attuali, illustrati gli strumenti tecnologici disponibili, presentati i programmi dedicati alle malattie non diagnosticate e raccolte le testimonianze di chi vive in una condizione di incertezza spesso invisibile.

L’iniziativa vuole evidenziare l’importanza di arrivare a una diagnosi nel più breve tempo possibile, per permettere non solo l’accesso a cure e supporti adeguati, ma anche l’inizio di un percorso di presa in carico più consapevole e umano.

 

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